La aproximación intelectual a los problemas relacionados con los trastornos del sueño tiene una de sus primeras manifestaciones, como ha ocurrido otras muchas veces con otros tantos aspectos de la ciencia, en el mundo del arte. Ha sido, concretamente, el género literario quien nos ha proporcionado una primera toma de contacto con las cuestiones derivadas de las alteraciones del ciclo sueño/ vigilia. Así, es posible encontrar descripciones de sujetos obesos con alteraciones del sueño diseminadas a lo largo de la historia de la literatura: desde ciertos manuscritos romanos a obras de la literatura clásica inglesa del siglo XVI (Shakespeare en su obra Falstaff) (125) hasta llegar a nuestros días. Pero ha sido por medio de la sensibilidad literaria de Charles Dickens, y a través de una de sus obras más conocidas: «The Posthumous Papers of the Pickwick Club» (46), donde han sido descritos con un mayor detalle los problemas cotidianos derivados de la asociación obesidad-hipersomnolencia diurna.
En esta obra se describía la existencia de Joe, un muchacho obeso que destacaba por su tendencia a dormirse en las circunstancias más inverosímiles. A raíz de este relato, el término «Síndrome de Pickwick» ha sido traspasado de la literatura a la ciencia, utilizándose para designar una entidad caracterizada por la coexistencia de las características definitorias de dicho personaje: obesidad e hipersomnolencia diurna. Así, en este síndrome, descrito ya desde el punto de vista científico por Burwell en 1956 (23), se agrupan una serie de manifestaciones que definen un complejo clínico variado caracterizado por la presencia de obesidad extrema, somnolencia diurna, hipoventilación diurna (hipercapnia) a pesar de existir una relativamente buena función pulmonar, policitemia secundaria e insuficiencia cardíaca congestiva (23,176).
En 1889 Willian Hill aportó una versión infantil de asociación entre manifestaciones clínicas evidenciables durante la vigilia con trastornos del sueño, al describir la presencia de apatía, torpeza y cefalalgias en niños que presentaban una respiración bucal por obstrucción nasal, y cuyo sueño era agitado, irregular y con ronquidos abundantes Hill W (98). Qué duda cabe que se estaba refiriendo a un problema de hipertrofia adenoidea y/o amigdalar, viejos conocidos de nuestra especialidad. Otros autores del mismo siglo corroboraron esta impresión inicial. Así Carpenter y cols en 1892 (26) detectaron, asimismo, la coexistencia de disfunción de las vías aéreas superiores, sueño irregular y deterioro intelectual. Wells y cols en 1898 (252) también asoció la presencia de obstrucción nasal con problemas de hipersomnolencia diurna.
Sin embargo, el estudio del sueño no empezó a realizarse de modo sistemático hasta que, como en otras facetas de la medicina, la técnica proporcionó fiables artilugios mecánicos de registro. El primer avance importante fue la definición de los estadios de sueño REM y no REM, que fue llevada a cabo por Dement y Kleitman en 1957 (45). Este hecho posibilitó el conocimiento de una de las características principales que definen el sueño, como es su naturaleza dinámica cíclica.
Mediante la utilización de registros electrofisiológicos se ha podido avanzar en la objetivación y estudio de los diferentes fenómenos relacionados con el sueño. En 1965 Gastaut y colaboradores (67) dieron un gran paso al estudiar por primera vez el denominado síndrome de Pickwick desde el punto de vista del sueño, demostrando en este tipo de pacientes la presencia de apneas intermitentes durante el sueño. También iniciaron la clasificación de los problemas relacionados con el sueño, según los patrones respiratorios observados mientras el sujeto duerme.
En este mismo año varios trabajos puntualizaron la importancia que tienen las vías respiratorias superiores en la génesis de patología de tipo cardiopulmonar. Así, se describieron casos de cor pulmonal secundarios a hipertrofia adenoamigdalar (37, 153) y secundario a micrognatia Valero y cols (240).
En 1966 Gastaut (67) describió varios pacientes obesos, con somnolencia pero sin hipercapnia durante la vigilia. El estudio de su patrón de sueño demostró la presencia de episodios repetidos de apnea, lo que llevó a postular la hipótesis de que era ese patrón de sueño alterado el responsable de la somnolencia diurna.
En esta época, gracias a los artículos antes mencionados (153, 37), así como a otros que se fueron sucediendo (240, 145) ya quedó bien definida la existencia de un cuadro que asociaba la presencia de respiración ruidosa, hipersomnolencia e hipertrofia ventricular derecha. Posteriormente (140,128), se comprobó cómo en casos de hipertrofia adenoamigdalar que cursaban con la clínica arriba mencionada, se podían conseguir mejorías importantes, o incluso la remisión del cuadro, gracias al «bypass» de la zona obstructiva mediante la colocación de una vía aérea nasofaríngea. Con todo ello, quedó conceptualmente bien patente el papel determinante que desempeñan las vías respiratorias superiores en la génesis de importantes disturbios médicos diurnos y nocturnos.
En 1973 Guilleminault y colaboradores (72) fueron los primeros en describir la presencia de apneas durante el sueño como constituyentes de un síndrome, quedando, en base a sus trabajos, acuñado el termino, hoy por todos conocido, de Síndrome de Apneas durante el Sueño (SAS) (72,74). En base a estos trabajos y a otros posteriores, se pudo establecer que, si bien pueden coincidir en un mismo paciente la presencia de apneas nocturnas junto con hipoventilación alveolar diurna y obesidad, esto no es obligatorio sino que, por el contrario, pueden presentarse independientemente. En este sentido, conviene puntualizar la distinción entre un Síndrome de Pickwick, que se caracteriza por presentar hipoventilación alveolar diurna y obesidad de un SAS, que se caracteriza por la repetición de apneas nocturnas, sin que sea obligatoria la presencia de obesidad ni de hipoventilación alveolar diurna, si bien a veces puedan coincidir ambos rasgos en un mismo paciente.
En España, el Profesor Pedro Quesada y colaboradores del Hospital Valle de Hebrón de Barcelona en 1977 fueron los primeros en el mundo en describir una técnica quirúrgica para el tratamiento del Síndrome de Apneas del Sueño, la Resección Parcial del Paladar (RPP). Posteriormente, en 1981, Fujita describió la Uvulopalatofaringoplastia (UPPP) para el mismo propósito.
La creación de las dos primeras Unidades de Estudio del Sueño en España en Barcelona, primero en el Hospital Valle de Hebrón en Barcelona y acto seguido en el Hospital Clínico de Barcelona, marcan los inicios del estudio científico (con inclusión de técnicas polisomnográficas) y multidisciplinario de los problemas del sueño en España. Oscar Biurrun fue el Otorrinolaringólogo pionero de dicha Unidad de Estudios del Sueño del Hospital Clínico de Barcelona, junto con los servicios de Neumología y Neurología, siendo, por lo tanto, de los primeros Otorrinolaringólogos de España en abordar los trastornos del sueño en unidades funcionales estructuradas para este fin.
El mismo Dr. Biurrun recibió en 1998 el Premio César Bertran de la Sociedad Española de Otorrinolaringología a la mejor publicación española acontecida en dicho año por el trabajo titulado: “Cirugía Palatofaríngea. Estudio de su efectividad en el tratamiento del Síndrome de Apneas Obstructivas durante el Sueño”. En dicho trabajo ya se mostraba la necesidad de establecer protocolos de cirugía multinivel de las Vías Aéreas Superiores (VAS) dadas la fuerte tendencia a la obstrucción multinivel de la VAS durante el sueño en pacientes con SAS, algo que el propio Dr Biurrun demostró en su tesis doctoral; «Síndrome de Apneas durante el Sueño: Optimización de las Técnicas de Tratamiento Quirúrgico y de Diagnóstico de la Obstrucción de las Vías Aéreas Superiores«, “Cum Laude» por unanimidad, defendida el 9 de noviembre de 1993 frente a un tribunal internacional que contó con la presencia del Dr. Guilleminault (Universidad de Stanford) primer descriptor de dicho síndrome. En base a tales investigaciones y siguiendo su hilo conductor, el Dr. Biurrun fue el introductor en España de las técnicas quirúrgicas de tratamiento multinivel de las VAS en el SAS, siendo el primero que las realizó y sistematizó, (O. Biurrun. Tratamiento quirúrgico del Síndrome de Apneas Obstructivas durante el Sueño: de la cirugía palatofaríngea a la reconstrucción quirúrgica multinivel de la faringe. Bases, resultados y perspectivas futuras. Acta Otorrinolaringológica Española. 2001; 52:578-590). Con esta publicación se contribuía a cerrar el círculo conceptual de las dudas acerca del carácter multinivel de la obstrucción de las VAS durante el sueño en el SAS (antes era un tema discutido, pues se consideraba que el estrato de las obstrucciones de la VAS era mono-nivel palatino, sin embargo actualmente es comúnmente reconocida la implicación multinivel de toda la extensión de la faringe) a la vez que se aportaba una vía científica de su solución quirúrgica completa.
En nuestros días el desarrollo del abordaje de los trastornos del sueño en España goza de muy buena salud, dado que prácticamente todos los centros hospitalarios de cierto volumen cuentan con Unidades funcionales dedicadas a su evaluación y tratamiento, a la vez que es comúnmente conocida y reconocida la importancia de la salud del sueño en la salud global de las personas y sociedades.
Síndrome de Apneas durante el sueño (SAS)
Este síndrome queda definido por la aparición repetitiva de apneas o hipopneas durante el sueño. A efectos de clasificación, Guilleminault, basándose en un estudio sobre el sueño de 20 sujetos normales en el que se observó que éstos no sobrepasaban las 25 apneas por noche, propuso considerar la presencia de un SAS cuando se detectaran al menos 30 apneas durante un estudio de 7 horas de sueño nocturno (75).
Esta definición tenía un serio inconveniente y es que no siempre podían obtenerse registros de sueño en el laboratorio de una duración de 7 horas, además de que, de esas 7 horas, los pacientes pasaban un tiempo muy variable despiertos por lo que, aplicando estrictamente el criterio diagnóstico mencionado, un cierto número de pacientes no podía ser inequívocamente diagnosticado. Por todo ello, el mismo autor estimó que, para la realización de un diagnóstico, era más correcta la utilización de un índice de apnea (número de apneas por hora de sueño) que el número total de ellas. Así, se propuso considerar la presencia de un Índice de Apnea (IA) mayor de 5, como indicador de la existencia de un SAS. Sin embargo, dado que trabajos posteriores han demostrado que hasta un 60% de las personas mayores de 60 años pueden exhibir un índice de apnea superior a 5 sin que ello tenga repercusión clínica alguna (6, 175) y que algunos sujetos considerados sanos pueden presentar un número variable de apneas durante el sueño, sobre todo durante la fase REM, sin que ello les genere ningún trastorno clínico (73), se ha considerado que el Índice de Apnea > de 5 no es un parámetro del todo válido en la definición del SAS.
El hecho de que en cierto número de casos se pueden detectar también hipopneas (disminución sin cese del flujo aéreo), que generan manifestaciones clínicas y complicaciones similares a las de las apneas, ha propiciado una tendencia a relegar el concepto de Índice de Apnea y a introducir el de Índice de Apnea/Hipopnea (IAH, número de apneas e hipopnes por hora de sueño) como criterio diagnóstico del SAS. Con este nuevo índice como referencia, Gould et al (70) en base a un estudio sobre 33 sujetos normales y 50 pacientes encontró que los sujetos normales tenían un IAH menor de 14 mientras que todos los pacientes presentaban un IAH mayor de 16, por lo que si se introduce el cómputo de apneas e hipopneas la cifra considerada normal tiene que ser mayor que en el caso de un cómputo exclusivo de apneas. Desde esta perspectiva, se propone considerar como clínicamente significativa la presencia de al menos 10 apneas o hipopneas por hora de sueño (índice de apnea/hipopnea mayor de 10) (206), aunque, tal y como reconocen Schmidt-Nowara y cols en el mismo artículo (206), la frecuencia de hipopneas en sujetos normales todavía no ha sido bien definida. A este respecto conviene tener en cuenta que la mayoría de los pacientes con SAS clínicamente significativo presentan un índice apneico muy superior a 10 (75).